李慧平，硕士学位， 2000-2005 年就读于苏州大学临床医学系获学士学位； 2006-2009 年就读于山东省医学科学院山东省眼科研究所完成了硕士研究生的学习，获硕士学位。就读期间参与了国家自然科学基金项目（项目编号：30400492）的研究工作，发现了JAK-STAT信号通路通过诱导中性粒细胞在角膜基质创伤愈合中发挥重要作用。参加工作以来致力于单基因及多基因遗传性眼病的研究。2011年曾前往香港中文大学香港眼科医院进行分子遗传学相关实验基础的短期培训，并将于2015年9月前往日本进行遗传学的相关基础实验及数据分析深入研究及学习。工作以来承担了2项省级课题，同时作为主要项目工作人员参与2项国家自然科学基金项目， 973课题子项目及多项省级课题，其中自治区重大科技攻关项目1项，同时作为骨干力量于2010年参加了中国工程院咨询项目-角膜病的流行病学调查及2014年卫生部牵头的全国九省致盲性眼病的宁夏地区调查。掌握分子生物学、分子遗传学和生物信息分析等相关实验方法和技术，具有良好的科研思维能力与较强的科研工作能力。近年来作为宁夏遗传性眼病临床和基础研究科技创新团队的成员参与单基因及多基因遗传性眼病研究。2011年获得宁夏回族自治区科技进步三等奖，发表SCI文章2篇。在AMD研究中，从AMD的流行病学调查到AMD临床资料分析及AMD的基因研究均取得了一定成绩。<br>1. 我们分别于2013年进行了基于人群小样本的黄斑变性的调查总结经验，于2014年对宁夏回族聚居区同心县50岁及其以上的人群进行整群抽样的调查，发现50岁以上人群AMD的患病率是1.12% ，在国内外处于较低水平。<br>2. 采用以医院为基础的病例对照研究，发现回汉族人群AMD的表型存在明显差异。回族人群较汉族人群更易患干性AMD，而湿性AMD及PCV患病比率较低。同时我们针对血脂对于AMD发病的作用进行了相关研究显示高血脂、ApoA1、ApoB在病例组及对照组之间有显著差异。<br>3. AMD的临床分型研究 对AMD的一种亚型息肉状脉络膜血管病变Polypoidal choroidal vasculopathy，PCV），根据ICGA 的表现进行分型，同时对各亚型的病变特征进行比较。发现分支血管网型及经典型易出现视网膜色素上皮脱离及视网膜神经上皮层脱离，多表现为活动型病变，存在滋养血管。而息肉型较少出现视网膜色素上皮脱离和神经上皮脱离，多表现为静止型，大多无滋养血管。异常分支血管网型易出现纤维机化膜。相关结果已发表。<br>4. AMD基因分型研究 2013年通过对收集的宁夏地区150名AMD患者及145例对照组的8个SNP位点，研究结果表明CFH， ARMS2 and HTRA1基因变异增加宁夏地区人群的AMD的发病风险。作为共同第一作者相关结果发表（Zhuang W1, Li H, et al Ophthalmic Genet. 2014 May 27:1-6）2014年我们针对宁夏回汉人群AMD进行了病例-对照研究，研究发现ARMS2/HTRA1基因rs100490924、rs2248799、rs2253755、rs2736911、rs2736912、rs2736914位点的多态性与宁夏地区汉族人群AMD的发病有关，而与宁夏地区回族人群相关的位点只rs100490924。宁夏汉族人群 AMD 的发病与 CFH基因多态性rs1065489、rs10737680、rs132942、rs1329428、rs1410996多态性相关，但均与回族人群AMD的发病无关。结果正在整理中。<br>5. AMD家系的全外显子组测序：2014我们的研究团队针对一息肉状脉络膜病变家系进行了全外显子组测序发现RAX（retina and anterior neural fold homeobox ）和SLC27A1（solute carrier family 27）与息肉状脉络膜病变的发病显著相关。RAX基因参与眼球的发育，决定视网膜细胞的分化，在小眼球，无眼球及眼组织缺损等眼病疾病有报道。SLC27A1参与脂质的细胞内转运脂质细胞内的代谢，敲除该基因可加速视网膜的老化。可见脂质代谢参与PCV的发病过程。结果正整理成文章。