宋昉,医学硕士学位,研究员,硕士生导师。
1981年毕业于武汉科技大学医学院医疗系,获医学学士学位;1990年毕业于中国协和医科大学生化与分子生物学专业,获医学硕士学位;1991-1993在中国医学科学院基础医学研究所进修,合作研究单基因遗传病;2004年应邀为日本大阪城市大学访问教授,进行突变基因的表达研究。
1982年起从事医学遗传学专业,进行多种儿童遗传性疾病的研究。80年代初主要参与染色体病、遗传代谢病及先天畸形的研究,获得2项北京市卫生局级成果奖。
1987-1990硕士生期间在中国医科院基础医学研究所参加七.五攻关和863高技术项目“遗传病基因诊断研究”,参与的研究结果获得1991年卫生部科技进步一等奖。
1992-1995与中国医科院基础医学研究所合作,由美国医学基金会基金和“863”高技术自然科学基金资助,主持研究 “苯酮尿症基因诊断的研究与应用” 项目,获得1997年北京市科技进步三等奖(第一完成人)。
2000年以来,在十五攻关、国家自然基金、北京市自然基金、北京市优秀人才等多项资金的资助下,作为课题负责人对多种单基因遗传病深入到突变基因谱、致病机理、基因型和临床表型的相关性、基因诊断等研究范围。
其中关于中国人PKU突变基因谱的研究,宋昉研究员及课题组做出了较为突出的贡献。研究成果多次被国内外学术文章引用,包括全球性PKU荟萃研究文章的引用,并被国际和国内权威人士认为是代表中国PKU的突变数据库。课题组在突变数据的基础之上,对国际未报到的新突变进行体外功能研究,并应用生物大分子结构模拟软件进行蛋白三维结构分析,以了解新突变对功能的影响。通过分析基因型与临床表型之间的关联,理解突变对疾病的影响。并建立PKU和PTPS基因诊断流程和方法,开展了PKU基因诊断和产前诊断,应用于300余例患儿的基因诊断和产前诊断,获得良好的社会效益。课题组在一系列研究的基础上,将PKU研究扩展到新疆民族地区。宋昉研究员作为兰州军区乌鲁木齐总医院技术专家的指导老师,带领课题组协助该单位共同完成“新疆地区苯丙酮尿症的筛查、治疗及基因研究”课题,该项研究荣获2010年新疆维吾尔自治区科技进步二等奖,宋昉研究员是主要完成人之一。
目前在国家自然基金和北京市自然基金的资助下重点研究脊肌萎缩症、Angelman/ Prader-Willi综合征。课题组完成或正在进行疾病自然史、疾病基因组背景、致病机制、修饰机制、体外治疗等研究。建立的基因诊断技术对于儿科神经肌肉病的诊断和鉴别诊断起到关键作用。
宋昉研究员共承担国家自然基金等近20项基金项目。发表学术论文50余篇,其中SCI收录期刊论文5篇。总引用频次119次,SCI论文他引频次为56次。带教研究生15名。
目前社会兼职:中华医学会北京分会遗传专科学会副主任委员,中华医学会遗传学分会委员会委员,中国优生优育协会医学遗传专业委员会委员;《中华儿科杂志》编委;《中华医学遗传学杂志》、《中国医学杂志》评审专家;国家自然科学基金、卫生部科研项目、宋庆龄医学成果奖、首都医学发展基金同行评议人。
工作经历
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Capital Institute of Pediatrics
Department of medicalgenetics, 研究员, 1981-01至现在
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教育经历
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中国协和医科大学
分子生物学, Master, 1987-09至1990-08