4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

作者：吕鹤; 姚生; 张巍; 王朝霞; 黄一宁; 牛小媛; 张茁; 袁云

来源：北京大学学报(医学版), 2004, (05): 496-500.

• 痴呆,多发性梗死性
• 系谱
• 脑动脉疾病
• 脑梗死/并发症
• 脑白质病,进行性多灶性/并发症

目的 :报道我国 4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 (CADASIL)家族的临床特点。方法 :收集 4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料 ,对 4个先证者做心电图检查 ,2个先证者进行周围神经电生理检查。结果 :4个家族共调查 83个家庭成员 ,总共 2 9人出现神经系统损害的临床症状。每个家族中连续数代均有发病者 ,男女均受累及 ,符合常染色体显性遗传特点 ,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素 ,发病年龄为 2 8～ 70岁 ,以 4 0～ 5 0岁为主。主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫 ,发病同时或短期内出现智能下降。所有患者均无偏头痛发作。 1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退 ,2个先证者周围神经电生理检查结果异常。所有先证者心电图检查均未见异常改变。结论 :我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎 基底动脉系统缺血的症状 ,智能下降可以在疾病早期发生 ,偏头痛可能不是我国患者的主要表现。本病可出现周围神经的损害。

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科; 第一附属医院神经内科; 山西医科大学; 首都医科大学附属北京安贞医院