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摘要
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点, 以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。结果例1为17岁男性, 因"发作性头晕、呕吐4个月, 精神异常、抽搐3 d"来诊, 入院前3 d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434 μmol/L, 给予控制癫痫、保肝药物及精氨酸静脉滴注, 血氨渐降, 后又反弹并出现昏迷及呼吸衰竭, 入院后给予血液透析后血氨回降至180 μmol/L, 后又再次升至2 998 μmol/L, 患者于入院第4天死亡。例2为15岁男性, 因"发作性头晕、呕吐、反应迟钝及嗜睡20 d"来诊, 入院前在当地医院即发现肝功能损伤及血氨升高达600 μmol/L, 给予静脉应用精氨酸及保肝治疗后好转, 入院后查血氨、肝功能及尿有机酸和血酯酰肉碱及氨基酸均正常, 给予限制蛋白质饮食后未再复发。2例患者发作期颅脑MRI均显示局限于双侧额叶及岛叶皮质的细胞毒性水肿, 基因检测结果同为OTC基因c.119G>A(p.R40H)错义突变, 其母均为携带者。结论对不明原因的高氨血症以及以额叶、岛叶皮质受累为主的急性脑病, 要警惕以OTCD为代表的尿素循环障碍, 早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。
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单位山东大学齐鲁医院; 潍坊医学院附属医院; 神经内科
