GATOR1蛋白复合体相关癫痫研究进展

作者：刘文玮; 张月华^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(11).

GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子, 是mTOR通路的重要组成部分, 对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分, 三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖及凋亡。近年来, 随着二代测序技术在临床的广泛应用, GATOR1蛋白复合体相关基因变异与癫痫之间的关系逐渐被认识。本文对GATOR1蛋白的结构和功能、相关癫痫的临床表现和致病机制及治疗研究进展进行综述。

• 单位
  北京大学第一医院