产前诊断 FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例

作者：郑宗朋; 霍平; 杜润璇; 石子佳; 王俊霞; 程青青; 高健^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

27岁, 首次妊娠, 因孕21+3周超声检查发现胎儿双足呈"V"字型、脚趾偏少、左手3、4指并指就诊(图1)。否认近亲婚配, 男方因严重少精、嗅觉功能减退被诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症, 家族中无类似患者。

• 单位
  河北省人民医院