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摘要
乳腺癌最常见的分子类型是管腔亚型，它表达雌激素受体(estrogen receptor, ER)和孕激素受体(progesterone receptor, PR),一般通过手术和辅助内分泌治疗(endocrine therapy, ET)进行治疗。乳腺癌的主要治疗包括剥夺雌激素和使用选择性雌激素调节剂或降解剂，这些方法在早期和晚期疾病的治疗中显示出功效。在雌激素受体阳性(ER+)晚期乳腺癌的芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitor, AI)治疗期间获得不依赖配体的雌激素受体1(estrogen receptor 1,ESR1)基因突变是内分泌治疗耐药的常见机制。临床研究表明，ESR1基因突变可以发生在原发肿瘤中，并且在晚期乳腺癌转移过程中突变频率增加，大多数是通过芳香化酶抑制剂内分泌治疗后引起的。近年来已经有研究探索了ESR1突变作为乳腺癌潜在的预后和预测生物标志物的作用，并表明ESR1突变可能与乳腺癌的进一步侵袭性有关。针对ESR1基因突变的靶向治疗开发是对晚期乳腺癌的一个重要探索，本文主要阐明内分泌抵抗的适应机制，并重点讨论ESR1基因突变后如何为新的治疗提供信息，以改善乳腺癌未来的临床疗效。
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单位第二临床医学院; 山西医科大学; 山西医科大学第二医院
