PTEN基因变异与人脑胶质瘤预后的关系研究

作者：杨卫忠; 王锐; 石松生

来源：中国微侵袭神经外科杂志, 2005, (08): 370-372.

• 神经胶质瘤
• 基因,PTEN
• 点突变
• 基因缺失
• 预后

目的探讨PTEN基因变异与人脑胶质瘤病理级别、生存期及病人年龄、性别、肿瘤生长部位的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性电泳分析(PCR-SSCP)结合银染技术和双重PCR技术,检测80例胶质瘤PTEN基因9个外显子点突变与基因缺失情况。结果15例(18.8%)发生基因点突变,27例(33.8%)存在基因缺失。PTEN基因失活与星形细胞瘤病理分级显著性相关(P<0.05),其中高度恶性胶质瘤(Ⅲ￣Ⅳ级)的突变率(31.3%)和缺失率(52.1%)明显高于低度恶性者(Ⅰ￣Ⅱ级)(P<0.05);与病人性别、年龄及肿瘤生长部位无关。PTEN基因第5、6和8外显子是胶质瘤病人的热点基因突变区。PTEN基因失活的胶质瘤病人生存期明显低于基因正常者。结论人脑胶质瘤PTEN基因与病理分级和生存期关系密切,可作为一项独立的预后指标。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院