摘要
目的 总结用宏基因二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)技术诊断极早产儿先天性结核病。方法 回顾性分析2018年01月-2022年01月收治的1例极早产儿先天性结核病患儿的临床资料和mNGS结果。结果 研究的1例极早产儿患儿,胎龄28周+2,出生体重1 100 g,生后出现呼吸困难、呻吟、吐沫,三凹征(+),给予PS及无创呼吸机使用,无创呼吸机共使用37 d。入院时床旁胸片检查回报:双肺纹理增多、增粗、紊乱,边缘模糊,见沿肺纹理分布的斑点状密度增高影,两侧肺门未见增大、增浓。生后14 d胸片回报:双肺纹理增多、增粗、紊乱,边缘模糊。生后30 d当晚出现发热,出现3次呼吸暂停,一直无创呼吸机使用,给予氨苄西林钠联合舒普深抗感染治疗。生后31 d,患儿再次出现发热,皮肤颜色灰暗,改用美罗培南联合氨苄西林钠抗感染治疗。生后34 d,根据患儿情况改用改用万古霉素联合美罗培南抗感染治疗,输注丙种球蛋白3 d。生后34 d床旁胸片检查回报:双肺纹理增多、增粗、紊乱,边缘模糊,见沿肺纹理分布的斑点状密度增高影。生后37 d,转入上级医院共住院6 d,继续美罗培南联合万古霉素抗感染治疗,脑脊液结核菌涂片检查:阴性。脑脊液培养:阴性。生后40 d,经过新型宏基因组下一代测序(mNGS)提示:结核分枝杆菌,给予利奈唑胺治疗,并口服一线抗结核药物,异烟肼10 mg/kg·d,利福平15 mg/kg·d,吡嗪酰胺35 mg/kg·d, 1次/d口服。此时患儿母亲进行结核病原学检查,诊断为结核性腹膜炎。生后44 d,家属要求出院,自行抱回家中,在家继续口服一线抗结核药物至今,每两周门诊复查肝肾功能及血常规。生后5个月门诊复查,生长发育良好。结论 mNGS在先天性结核病的诊断中具有重要意义,对先天性结核病的早期诊断、治疗,孕前期、孕期的结核筛查,至关重要。
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单位阜新市第二人民医院; 珠海市妇幼保健院