CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告

作者：王晨秀; 章振林^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2022, 15(05): 529-533.

• 骨硬化症
• 常染色体显性遗传
• CLCN7基因
• 突变

报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高，椎体呈“夹心征”，髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变)，导致p. Arg286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。

• 单位
  上海交通大学; 江西省人民医院; 南昌大学医学院