自闭症谱系障碍(ASD)是一种重要且影响严重的发育障碍疾病。目前对于ASD病因的争议仍然存在。文章综述了生物、化学等环境因素与ASD易感基因、染色体异常等遗传因素对ASD的影响。未来研究应集中于进一步考察基因组、转录和表观遗传学数据对ASD发病的影响,探讨遗传与环境对ASD的交互作用。