婴儿尼曼-匹克病一例

作者：魏绪廷; 王伟岩; 滕清良^*

来源：中华临床实验室管理电子杂志, 2020, 8(01): 60-61.

<正>尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)全称神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍性疾病,是一种先天性溶酶体病,系常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,临床上少见,陈思迁等[1-2]报道儿童发病,黄丹萍等[3]报道罕见类型患者,现从高热伴重度贫血患儿的骨髓涂片中检出尼曼-匹克细胞,确诊为NPD,报道如下。

• 单位
  泰安市中心医院