线粒体tRNALeu基因突变导致糖尿病分子机制进展

作者：张钰; 宁光

来源：国际遗传学杂志, 2010, (2): 105-107.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2010.02.010

• 线粒体糖尿病
• tRNALeu(UUR)3243A》G突变
• 发病机制

尽管线粒体糖尿病被发现有多个致病点突变,但tRNALeu(UUR)3243A>G突变仍是目前国际上惟一公认的位点.胰岛β细胞过早的功能衰退和凋亡,胰岛素合成减少以及ATP/ADP介导的胰岛分泌功能障碍可能是该位点突变致糖尿病发生发展的主要原因.本文就该突变类型所致糖尿病的分子发病机制作一综述.

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院