DYS460核心重复序列异常探究

作者：余政梁; 丁光树; 蔡惠鞠; 王佳欣; 孙辉; 李万水^*

来源：刑事技术, 2022, 47(05): 542-545.

DOI：10.16467/j.1008-3650.2022.0004

• 法医遗传学
• DYS460
• 等位基因
• 质粒
• 分型异常

目的 探究DYS460基因座因引物不同导致分型异常的原因。方法 对DYS460基因座分型异常的样本，测序其DYS460所在区域，比较序列，查找分型异常原因。结果 经比对分析，发现DYS460基因座序列中有相邻的两段[CTAT]n重复序列，因引物选择扩增此两段重复序列的不同，分型结果就不一样。结论 对于复杂重复序列的基因座分型，除应按照STR基因座通用命名标准外，还需考虑已有商品试剂盒的命名方式，若基因座包含两段完全相同的重复序列，尤须仔细甄别，确定通用的核心重复序列位置，并相应调整引物结合部位，使其目的片段及其等位基因标准品中只包含唯一的核心重复序列，从而避免因核心重复序列选择差异导致分型异常。