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摘要
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果 2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症;发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现;基因测序存在mt DNA的A3243G点突变;改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样,血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断,确诊需要肌肉活检或基因检测,皮质激素治疗有效。
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目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果 2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症;发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现;基因测序存在mt DNA的A3243G点突变;改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样,血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断,确诊需要肌肉活检或基因检测,皮质激素治疗有效。
