下一代测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用

作者：沈茹; 任保艳; 蒋鸿超; 王晓岩^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2019, 11(02): 152-156.

• 发育迟缓
• 智力障碍
• 遗传诊断
• 二代测序

智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来沉重负担。ID病因十分复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素。近年来,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)从一种新兴技术变成了主流检测技术被逐渐应用于临床诊断,其通量高、快速、高效等优势为遗传性疾病的诊断研究带来重大变革。本文将从智力障碍概述、病因分析、遗传性检测技术以及NGS在遗传性智力障碍诊断中的应用4个方面进行综述,以期为相关性智力障碍病人的临床诊断方法的选择提供帮助。

• 单位
  昆明市儿童医院