羊水染色体核型与基因拷贝数变异检测结果不一致两例

作者：刘淑敏^*; 彭措吉; 张世宽; 马慧英

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11).

<正>孕妇120岁, 回族, G2P1, 生育一名健康女孩, 已2岁3月。现二胎B超提示胎儿颈后透明层厚度约为3.7mm, 并见纤维细状分隔。检查提示:胎儿颈后透明层测值增宽, 建议查胎儿染色体;胎儿脐静脉导管a波反流。夫妻双方非近亲结婚, 孕期无患病及用药史, 无有害化学物质及射线接触史。签署知情同意书后, 于妊娠17+3周行羊膜腔穿刺术, 抽取20 mL羊水, 进行双线培养(Ⅰ线为原代培养;Ⅱ传代培

• 单位
  青海红十字医院