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摘要
目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查，并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果 共纳入新生儿25 771例。其中，初筛阳性435例，召回394例，确诊17例。在17例确诊患儿中，氨基酸代谢病10例、有机酸代谢病3例及脂肪酸氧化代谢病4例，死亡3例。结论 串联质谱技术在新生儿氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病筛查中的广泛应用，对新生儿遗传代谢病的早期筛查、诊断及治疗具有重要意义。
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单位扬州大学; 扬州市妇幼保健院
