摘要
患者, 男性, 年龄42岁, 身高180 cm, 体重63 kg, BMI 19.4 kg/m2, 因"发现颈部肿物半个月"入院。有明确的肯尼迪病家族史, 其外祖父患肯尼迪病。既往6年前因双下肢无力就诊, 肌电图(2015年)示:右尺神经、右腓总神经各段复合肌肉动作电位波幅下降, 右股四头肌、右第一骨间肌神经源性损害。结合患者症状、体征、肌电图结果、基因检测结果及肯尼迪病家族史综合确诊为肯尼迪病。既往高血压病史5年, 未规律用药, 血压维持110~141/70~90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。查体:体温36.4 ℃, HR 99次/min, BP 150/100 mmHg, 声音嘶哑, 心肺功能检查未见明显异常。腹软, 无压痛、反跳痛及肌紧张。甲状腺专科查体:颈部不对称增粗, 以右侧为著。甲状腺右叶可触及一大小4 cm×3 cm肿物, 质中, 表面光滑, 边界尚清, 可随吞咽上下活动。甲状腺左叶未触及明显肿物。神经系统查体:神清, 构音不良, 反应力、定向力未见异常, 双侧瞳孔正大等圆, 直径约3.0 mm, 无震颤。双侧额纹肌对称, 右侧鼻唇沟变浅, 伸舌不偏, 舌肌萎缩伴纤颤, 面部及腹部肌肉纤颤。双手大小鱼际肌, 骨间肌萎缩, 双手静止性震颤, 左上肢肌力未见异常, 右上肢及双下肢肌力Ⅳ级, 四肢肌张力未见异常。四肢腱反射未见异常。双侧Babinski征(-), 感觉系统共济运动查体未见明显异常。颈抵抗(-)。甲状腺超声:甲状腺双侧叶囊实性团块, TI-RADS 3类。胸部CT:气管、支气管分支未见狭窄、闭塞及扩张, 左肺上叶前段小结节, 左肺下叶背段、右肺下叶外基底段磨玻璃小结节。甲状腺功能检查:抗甲状腺过氧化物酶抗体水平升高, 余指标未见异常。肌酸激酶浓度582 mmol/L, CK-MB浓度37 mmol/L, 肌红蛋白浓度222 mmol/L, 余生化检查未见异常。血常规检查未见异常。心电图:窦性心律, Ⅱ、Ⅲ、AVF导联P波高尖, 余未见明显异常。颅脑MRI、心脏超声检查未见明显异常。入院诊断:甲状腺肿物;肯尼迪病;高血压。拟行甲状腺部分切除术+喉返神经功能监测术。
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单位河北医科大学第二医院