端粒长度相关SNPrs621559和rs398652与中国人群冠心病易感性的关系

作者：王玉静; 谢晓莉; 陈书影; 叶季鲜; 郭文怡

来源：岭南心血管病杂志, 2016, 22(05): 513-534.

• 冠状动脉疾病
• 端粒长度
• 单核苷酸多态性
• 发病风险

目的探讨端粒长度相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)发病风险之间的关系。方法采用病例对照研究,收集460例CHD患者和460例对照人群的外周血样本。荧光实时定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测平均端粒长度;运用Sequenom i PLEX分型技术对端粒长度相关的2个SNP位点进行基因分型;卡方检验分析SNP基因型在CHD组与对照组之间分布的差异;非条件Logistic回归分析SNP基因型与CHD发病风险的关系。结果 rs398652和rs621559基因型在CHD组和对照组中的分布具有显著性差异(P<0.05)。rs398652和rs621559基因型与淋巴细胞端粒长度均显著相关,G等位基因型淋巴细胞相对端粒长度(relative telomere length,RTL)均较A等位基因型明显缩短(P<0.05)。与携带AA基因型相比,携带rs398652和rs621559 G等位基因型人群的CHD发病风险显著增加,校正后OR值分别为1.98(95%CI:1.143.35)和1.57(95%CI:1.042.25)(P<0.05)。分层分析发现,rs621559位点G等位基因型的CHD发病风险在原发性高血压(高血压)病史和糖尿病史亚群中显著增加(P<0.05),而rs398652位点G等位基因型的CHD发病风险在吸烟和血浆致动脉硬化指数<-0.09亚群中显著增加(P<0.05)。此外,rs398652位点基因型与吸烟之间存在显著的交互作用(Pinteraction=0.039)。结论端粒长度相关SNP rs398652和rs621559与CHD的发生显著相关。

• 单位
  中国人民解放军第三二三医院; 西京医院; 第四军医大学