一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析

作者：张樱子; 徐哲^*; 石海涛; 刘腾; 赵洋

来源：罕见病研究, 2022, 1(03): 329-333.

• 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
• CYP4F22基因
• 二代测序
• 致病性变异
• 基因型与表型

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一种罕见的遗传性角化性皮肤病，表现为全身皮肤干燥脱屑。本文通过二代测序技术，对一例临床诊断为ARCI的患儿进行基因检测，应用Sanger测序对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果表明先证者CYP4F22基因存在c.235G>T和c.641delG复合杂合突变，通过变异位点解读指南评估分类为致病性变异，父母分别为两个变异的携带者。CYP4F22基因复合杂合突变是该先证者的致病突变，并且c.235G>T和c.641delG均为文献及数据库未报道的新变异，变异的检出为该家系的遗传咨询奠定了基础。

• 单位
  北京儿童医院; 北京市顺义区妇幼保健院; 首都医科大学附属北京儿童医院