基因测序技术的选用与检测报告解读

作者：梁晨; 段钟平; 郑素军^*

来源：实用肝脏病杂志, 2020, 23(03): 307-311.

DOI：10.3969/j.issn.1672-5069.2020.03.002

• 基因测序技术
• 优缺点
• 应用
• 遗传学
• 基因检测报告

<正>近年来,基因测序技术已广泛应用于遗传性和病因不明疾病的诊断、无创产检、临床微生物的检测、个体化用药、肿瘤诊治等方面[1,2]。基因测序多由第三方检测公司完成,这使得临床医师如何选择恰当的基因检测方法,并正确解读检测报告,显得越发重要[3,4]。既往该类工作多由具备遗传学资质的医师完成,然而其数量在世界范围内均明显缺乏[5,6]。在临床实践中,多数临床医生常会面临诸如目前有哪些常见基因测序技术、它们有哪些优缺点、如何恰当选用、如何准确理解检测报告等问题[7]。基于此,本文将结合我们在遗传代谢性肝病诊疗中的一些体会,对如上问题做一介绍。

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院