遗传性球形红细胞增多症SPTB新突变1例

作者：许玥; 刘鹏; 王彦丽; 李丽; 接贵涛^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(01): 125-127.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220113.005

• 遗传性球形红细胞增多症
• SPTB
• 基因测序技术

目的加强对遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)SPTB基因突变的认识。方法对1例SPTB基因c.57785788del p.(Thr1928fs)突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果该患者的基因测序为SPTB基因突变,使所编码蛋白质翻译提前终止而丧失正常功能。其父亲有相同的突变,故认为该基因为致病基因。结论本例患儿符合HS的临床特点,新发现的SPTB基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断。

• 单位
  临沂市中心医院; 潍坊医学院