46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

作者：吕葛; 马金元

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(11): 60.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.11.023

• 染色体核型分析
• 母孕期
• 严重不良反应
• 颈胸部
• 平衡易位携带者
• q21

<正>1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体:身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高,颈胸部及四肢

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院