甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症的临床特点(附1例报告)

作者：张冉冉; 乔珊; 王柯黙; 石燕婷; 杜倩雯; 刘学伍

来源：临床神经病学杂志, 2022, 35(01): 61-64.

• 甲基丙二酸血症
• 高同型半胱氨酸血症
• 维生素B_(12)
• 遗传代谢病

目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点。方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料，并进行复习文献。结果 患者女性，30岁，临床表现为双下肢麻木无力。尿甲基丙二酸、血丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比值(C3/C2)、血同型半胱氨酸均升高；基因检测发现MMACHC基因存在c.609G>A及c.482G>A两处杂合突变，确诊为维生素B_(12)代谢障碍(cb1)C型MMA合并高同型半胱氨酸血症。患者父亲和妹妹携带c.609G>A突变，患者母亲携带c.482G>A突变。结论 晚发型MMA临床异质性较高，神经系统损害常常为主要或首发症状，但并无特异性。对疑似患者应进行血串联质谱检测、尿有机酸检测及基因检测，以帮助其尽早诊治、改善预后。

• 单位
  第一附属医院神经内科; 山东大学齐鲁医院; 山东第一医科大学