湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析

作者：陈睿尧; 卢宇; 程静; 曹婧媛; 张钊; 王丽; 杨长亮; 阳光; 孙艺^*

来源：中华耳科学杂志, 2022, 20(05): 761-765.

• GJB2
• SLC26A4
• 12S rRNA
• SNPscan
• 基因检测

目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变检测，明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式。结果 481例患者中，共165例（165/481,34.3%）明确了遗传病因，其中18.9%(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋，12.9%(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋，2.5%(12/481)检测出12S rRNA基因突变。32例少数民族患者总体诊断率为43.8%(14/32),18.8%(6/32)为GJB2基因突变，21.9%(7/32)为SLC26A4基因突变，3.1%(1/32)为12S rRNA基因突变。结论 GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因，GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12S rRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式。湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致。

• 单位
  四川大学华西医院