一例 TSC2基因嵌合变异致结节性硬化症患者的遗传学分析

作者：刘维亮^*; 李芳; 何志旭; 艾戎

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 68-71.

• 结节性硬化症
• TSC2基因
• 二代测序
• 嵌合变异

目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析, 明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.32953298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异, 父母TSC2基因均未检测出该变异, 为新发变异, 变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, c.32953298delG变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论 TSC2基因c.32953298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。

• 单位
  贵州医科大学