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摘要
对2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 5岁, 临床表现为心脏杂音, 粒细胞减少及反复感染。基因检测结果提示CXCR4基因杂合突变(c.1000C>T)。心脏超声及心脏CT提示心脏畸形。WHIM综合征非常罕见, 以心脏杂音为首发表现者在国内属首例, 希望能提高临床医师对该病的认识。
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单位河北医科大学第二医院; 首都医科大学附属北京儿童医院
