遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床特征分析

作者：周丽华; 徐武华; 匡祖颖; 叶锦龙; 潘梦秋; 王展航^*

来源：中华神经医学杂志, 2022, 21(09).

• 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变
• 临床特征
• 集落刺激因子1受体

目的研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料, 同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变所致的HDLS患者], 总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。结果 (1)50例患者中男20例, 女30例, 发病年龄(40.72±11.27)岁, 其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁, 31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁, 19例), 青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组, 差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%), 其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查, 均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围, 其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组, 差异有统计学意义(P<0.05)。(4)50例患者共发现36个CSF1R基因突变或可能致病突变位点, 其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中, 8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T, 5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。结论 HDLS的临床表现多样且缺乏特异性, 进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征, 但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关, MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

• 单位
  广东三九脑科医院; 广州市红十字会医院; 暨南大学; 神经内科