利用外显子组测序鉴定一个新的人类白化病基因

来源：遗传, 2013, (03): 254.

• 白化病
• 皮肤色素异常
• 外显子组测序
• 人类

<正>眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,在全世界的流行率约为1/17000,人群携带率约1/65,为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发

• 单位
  中国科学院遗传与发育生物学研究所