全基因组SNP-array联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统异常产前诊断中的价值

作者：张颖; 金艳文^*; 温艳; 李伟伟

来源：国际检验医学杂志, 2022, 43(19): 2414-2420.

• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 染色体核型分析
• 中枢神经系统异常
• 产前诊断

目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值。方法 选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的患者275例作为研究对象，其中单纯性CNS异常组163例，CNS异常合并其他异常组112例。对275例CNS异常胎儿的绒毛、羊水、脐带血标本进行培养、收集、制备、G显带，进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 275例CNS异常胎儿中，22例胎儿有致病性染色体异常，异常率为8.00%,单纯性CNS异常组的染色体异常率为4.91%(8/163),CNS异常合并其他异常组的染色体异常率为12.50%(14/112)。采用SNP-array检测出23例拷贝数变异(CNV)异常胎儿，检出率为8.36%(23/275)。CNS异常合并其他异常组的致病性CNVs检出率(7.14%)高于单纯性CNS异常组(4.29%),但差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性CNS异常组胎儿中染色体异常和致病性CNVs的检出率为9.20%(15/163)。结论 全基因组SNP-array联合染色体核型分析应用于CNS异常胎儿的产前诊断，可实现更好的产前评估和遗传咨询，并影响胎儿结局。