新生儿异戊酸血症1例报告

作者：陈志凤; 黄俐婷; 丁月琴

来源：中国现代医生, 2021, 59(33): 162-164.

• 异戊酸血症
• 串联质谱法
• 新生儿筛查
• 遗传性疾病

新生儿异戊酸血症缺乏特异性的临床表现,早期诊断困难,如若不及早诊治,代谢产物蓄积导致多系统损害,致残率及致死率极高。本文回顾我院新生儿科2020年2月8日收治的1例异戊酸血症新生儿的基本情况、发病经过、治疗过程、实验室检查结果及串联质谱及气相质谱结果等,分析新生儿异戊酸血症的临床特点及注意事项等,旨在提高临床医生对新生儿异戊酸血症的认识。遇到患儿纳差、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、代谢性酸中毒、酮症、高血氨、低钙、高血糖、白细胞降低、血小板减少等多种表现,或用其他疾病无法解释时,应考虑到异戊酸血症的可能,尽早作串联质谱及气相质谱技术检查,以早期诊断、早期治疗,减少病死率及伤残率。

• 单位
  广东省东莞市人民医院