摘要
目的:探讨唐氏综合征筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法:用全自动化学发光分析法检测母亲血清标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算唐氏综合征风险率,唐氏综合征风险切割点为1∶380,>1∶380为唐氏高危,结合B超、羊水、脐带血进行细胞培养染色体分析确诊,并随访追踪。结果:共筛查5813例,筛查阳性率为8.74%;其中确诊为唐氏综合征2例,脊柱裂3例,其它异常13例。结论:利用唐氏筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。
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单位武汉大学; 武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院