COL1A2基因剪接突变所致成骨不全1例分析

作者：王天平; 胡曼云; 张喜

来源：医学理论与实践, 2022, 35(13): 2269-2271.

DOI：10.19381/j.issn.1001-7585.2022.13.044

• COL1A2基因
• 剪接突变
• 成骨不全症

<正>成骨不全症(Osteogenesis imperfecta, OI)或称为脆骨病，是常见的单基因突变所致的遗传性骨病，遗传方式呈常染色体显性遗传(Autosomal dominant, AD)和常染色体隐性遗传(Autosomal recessive, AR),以AD多见，但也有不少散发病例的报道。临床上以骨量低下、骨骼脆性增加而反复发生骨折、骨骼畸形为主要特征，可伴有蓝巩膜、牙本质发育不良、听力障碍、皮肤及韧带松弛等骨骼外表现。

• 单位
  贵阳市第四人民医院