婴儿Citrin缺陷病3例

作者：李保敏; 孙若鹏

来源：中国实用儿科杂志, 2011, (11): 877-878.

• Citrin缺陷病
• 新生儿
• 肝内胆汁淤积 Citrin deficiency disease
• neonatal
• intrahepatic cholestasis

<正>Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。例1.患儿男,5个月6天。以"反复肝功能异常3个月余"于2010-10-23第3次入山东大学齐鲁医院住院治疗。患儿生后7d出现皮肤黄染,进行性加重,初起未予处

• 单位
  山东大学齐鲁医院