成人B-ALL患者基因突变及对临床预后影响的分析

作者：邓梅; 左文丽; 张春蕾; 魏旭东^*; 李小雨

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(06): 1867-1872.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.06.013

• 成人
• B-ALL
• 基因突变
• 临床预后

目的:探讨成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者基因突变体征及对临床预后的影响。方法:回顾性分析本院2011年8月-2018年2月收治的226例成人B-ALL患者的临床资料,检测基因突变发生情况,分析突变基因对临床预后的影响,同时采用Cox回归模型评价预后独立影响因素。结果:226例患者中发生基因突变208例,占总数92.04%;中位突变数量为2(0-8)种,其中存在14种及以上基因突变54例,占总数23.89PTPNII%;突变发生率前5位分别为SF1、FAT1、MPL、和N-RAS。226例患者中位OS时间为27.0(5.5-84.0)个月,中位RFS时间为22.5(0-81.0)个月。Ph-B-ALL患者中合并JAK1和JAK2突变患者OS和RFS时间均显著短于未合并者(P<0.05)。Ph-B-ALL患者中合并JAK-STAT信号通路活性增高患者OS和RFS时间均显著短于未合并者(P<0.05);Ph+B-ALL患者中合并表观遗传学相关基因突变患者OS和RFS时间均显著短于未合并者(P<0.05)。Cox回归模型多因素分析显示, WBC水平是成人B-ALL患者总生存时间和无复发生存时间的独立影响因素(P<0.05);是否合并JAK2突变和WBC水平是成人Ph-B-ALL患者总生存时间和无复发生存时间的独立影响因素(P<0.05)。结论:成人B-ALL中患者基因突变发生较为普遍,其中合并JAK和表观遗传学相关基因突变患者的临床预后更差;同时WBC水平与该类患者临床预后密切相关。

• 单位
  河南省肿瘤医院; 郑州市中心医院; 郑州大学