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摘要
目的对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征（multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS）家系进行致病基因突变分析。方法应用二代测序（心血管病检测Panel）对1个MMDS家系中2例已故患儿的母亲进行候选基因NFU1的突变检测,发现可疑致病位点后,用PCR和Sanger测序对患儿的父亲进行突变筛查,初步确定该家系的可疑致病位点,在100名健康个体的NFU1基因序列进行突变验证分析。结果患儿母亲携带NFU1基因c.90delC（p.Tyr30Ter）杂合突变,父亲携带NFU1基因c.572A>T（p.Asp191Val）杂合突变,在100名健康个体未检测到上述突变。结论 NFU1基因突变可能是该MMDS家系的致病原因,二代测序结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断。
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