应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例

作者：张萍; 张蓉; 张澜; 卢宇蓝; 李刚; 倪琦; 钱莉玲; 王慧君; 周文浩; 吴冰冰

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(02): 139-141.

• 全身水肿
• 全基因组测序
• Costello
• 综合征

患儿男, 5小时龄, 因"胎龄35+2周早产、全身水肿5 h"于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息, 体重和头围均大于P97, 存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重, 入院第4天应用极速家系全基因组测序流程, 用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异:c.35G>A, p.Gly12Asp, 确诊Costello综合征, 及时调整了治疗决策。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院