摘要

目的 综合运用传统细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)分型结合二代测序,评价当前诱导和巩固模式下,核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)的疗效和预后因素,以进一步优化CBF-AML的治疗选择。方法 收集206例成人初治CBF-AML患者,年龄16~65岁,包括152例t(8;21)AML和54例inv(16)AML。采用多因素logistic和Cox回归模型,分析MICM分型结合51种二代测序基因突变特征对完全缓解(CR)率、无病生存(DFS)和总生存(OS)的影响。结果 标准方案诱导1个疗程后,inv(16)AML患者的CR率为100%(54/54),显著高于t(8;21)AML患者的86.4%(127/147)(P=0.005)。融合转录本水平和KIT突变是t(8;21)AML患者CR率的独立影响因素(P值分别为0.044和0.027)。inv(16)AML患者的DFS和OS有优于t(8;21)AML患者的趋势,但尚无统计学意义(P值分别为0.066和0.306)。多因素Cox分析显示,CD19-和女性是t(8;21)AML患者不良DFS的独立预测因素(CD19:P=0.000;性别:P=0.006)。CD19和性别结合的分析显示,女性CD19-患者的DFS显著差于男性CD19+患者(Bonferroni检验,P<0.000 01)。每例患者基因突变个数、FLT3-ITD和附加核型异常不影响CR率和DFS(P值均>0.05)。结论 inv(16)AML患者的诱导疗效优于t(8;21)AML患者。t(8;21)AML患者高融合转录本水平或阳性KIT突变与低CR率有关,且CD19阴性表达、女性因素可预测复发增加。

  • 单位
    南京医科大学; 常州市第一人民医院; 浙江医院; 人民医院血液科