遗传性压力易感性周围神经病一家系报告

作者：姜方超; 马静; 李丹; 李晓鹏; 张向红^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2019, 36(12): 1132-1134.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2019.12.019

• 遗传性压力易感性周围神经病
• 单神经病
• 外周髓鞘蛋白22

<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11. 2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10～30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断。在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊。本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病

• 单位
  河南大学第一附属医院