AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

作者：杨书婷; 李梅^*; 贾春颖; 冉艳萍; 吴霞

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(11): 847-850.

• Xia-Gibbs综合征
• AHDC1基因突变
• 全外显子测序
• 儿童

目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点。结果男性患儿,5岁7月,以全面发育落后、面容特殊,耳位低,拇指内收为主要表现;头颅CT示双侧小脑半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊肿。学龄前儿童韦克斯勒氏智能测试提示智商重度低下。全外显子检测发现AHDC1基因新发剪切突变c.3185c.3186delCA,导致蛋白编码提前终止(p.T1062Sfs*63),确诊为Xia-Gibbs综合征。检索万方数据库,检出中文文献1篇;检索PubMed及Medline,检出英文文献16篇;合并该患儿共35例Xia-Gibbs综合征患儿,其中34例为AHDC1基因新发突变,1例为包含AHDC1基因在内的染色体微缺失所致。结论 Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因新发突变所致神经系统疾病,其突变位点及临床表现的特异性目前尚无定论,二者的相关性有待进一步研究。

• 单位
  神经内科; 重庆医科大学附属儿童医院