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摘要
目的分析超声联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用价值。方法 200例行孕期胎儿染色体疾病筛查的孕妇分别进行超声诊断、NIPT-plus检测,分析超声诊断及NIPT-plus检测结果并对比染色体核型分析结果,统计各方法的漏诊、误诊情况及诊断效能。结果超声诊断、NIPT-plus检测、超声联合NIPT-plus染色体异常检出率分别为22.50%、28.00%、35.00%;染色体异常表现为NT增厚、颅内结构异常、心脏畸形等。超声诊断染色体异常结果中,漏诊45例,误诊16例;NIPT-plus检测结果中,漏诊29例,误诊11例;超声联合NIPT-plus检测结果中漏诊7例,误诊3例。超声诊断联合NIPT-plus检测用于孕期胎儿染色体疾病筛查的灵敏性、特异性、准确性均高于单一的超声诊断、NIPT-plus检查(P<0.05)。结论超声诊断联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病中的诊断效能高,可提升染色异常检出率及准确性。
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