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摘要
目的 对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查，掌握SMA流行病学数据，为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据。方法 收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1 898名妇女临床资料和肘静脉外周血样本。采用MGB探针实时多重荧光定量PCR法，分别对SMN1第7外显子和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测，并分析目的基因的缺失情况及携带频率，为男女双方均为阳性携带者的夫妇进行产前诊断。结果 在1 898名育龄妇女中，共检测出脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者49例，携带率为2.58%；其中SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失最多33例(1.74%)，其次为SMN1-7未见缺失/SMN1-8杂合缺失12例(0.63%)和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失4例(0.21%)。2对双方均为阳性携带者夫妻的3例胎儿羊水标本中2例为SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失，建议继续妊娠；1例为SMN1-7纯合缺失/SMN1-8纯合缺失，建议对胎儿进行终止妊娠。结论 茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带率高于中国南部其他地区，建议采用实时多重荧光定量PCR法对该地区育龄妇女进行SMN1突变筛查及产前诊断，有效减少SMA胎儿的出生。
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