广东省家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的相关研究

作者：周婕; 饶南燕; 李顺荣; 金亮; 贾卫娟; 龚畅; 于风燕; 苏逢锡; 宋尔卫; 邵志敏

来源：南方医科大学学报, 2009, 29(02): 213-216.

• 乳腺癌
• BRCA1基因
• 基因突变
• 变性高效液相色谱

目的研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系。方法抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实。免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系。结果58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A)。BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关。结论广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方国家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关。

• 单位
  中山大学; 复旦大学附属肿瘤医院