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摘要
目的分析一个陕西短指家系的临床分型及探讨其分子遗传学机制。方法收集家系成员的外周血并提取基因组,对先证者进行靶向捕获的高通量测序,发现基因突变后对先证者、先证者母亲及先证者姑姑的突变位点进行PCR扩增和一代测序验证。结果在家系患者中发现一个c.2273C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.S758X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人中未发现此突变。结论本研究是首次报道西北地区Bl型短指家系ROR2基因c.2273C>A突变,为进一步明确ROR2基因的致病性提供了依据。
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