先天性肾上腺增生症与性发育异常

作者：张惠杰; 李小英

来源：中国实用内科杂志, 2011, (04): 254-256.

• 性发育异常
• 先天性肾上腺增生症
• 21羟化酶缺陷症
• 17羟化酶缺陷症 disorder of sex development
• congenital adrenal hyperplasia
• 21-hydroxylase deficiency
• 17-hydroxylase deficiency

先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入。本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征和发生机制。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院