分子诊断学是利用分子生物学和分子遗传学技术,将疾病的相关基因、蛋白与临床诊断紧密结合的一门学科,目前已初步应用于眼科遗传性疾病、恶性肿瘤和感染性疾病的分子诊断,为眼部疾病的预测、预防、诊断、治疗和转归提供信息和解决策略。