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摘要
目的 提高对中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征的临床表型认识。方法 回顾性分析新乡医学院第一附属医院1例中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征的诊治过程。结果 1例女性患儿，出生时吸吮反射未引出，喂养困难，四肢活动少，肌张力稍低，母孕期胎动减少。出生后3月余患儿发育落后，双眼轻度内斜视，牙龈厚，腭弓高，斜颈，不能竖头，肌张力稍低。外周血全外显子CMA染色体芯片检测确诊中间型胶原Ⅵ型相关肌病合并Prader-Willi综合征。结论 对遗传因素所致的神经肌肉疾病，需注意双基因或多基因致病可能。
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单位牡丹江医学院; 基础医学院; 新乡医学院第一附属医院
