囊性纤维化,单一基因突变引起的罕见病

作者：吴志

来源：健康生活, 2022, (11): 13-14.

<正>囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，已被列入国家第一批罕见病目录，它主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。导致囊性纤维化的基因在1989年被发现，此次发现首次揭示了该疾病是由单一基因突变引起的，也就是说，一个单一的基因突变最终会损害整个身体。