ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例

作者：**虹; 陈秀灵; 朱建萍; 逯军^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(07): 549-551.

• Traboulsi综合征
• 晶状体异位
• ASPH基因

对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 9岁, 因"视力下降3年"就诊, 主要表现为晶状体异位合并特殊面容, 家系基因检测提示患儿ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变, 父母为致病基因携带者, 诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型, 掌握其诊断要点, 有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道, 为新发现的ASPH基因突变类型, 丰富了ASPH基因谱。

• 单位
  中南大学湘雅医学院; 中山市博爱医院